Anne Babaların Korkulu Rüyası SMA Hastalığı

Farklı tipleri olan SMA hastalığını erken teşhis sonucunda tedavi etmek mümkündür. Çocukluğundan beri bir insanın hayatı boyunca SMA hastalığının peşinde koştuğu merak edenler için hazırladığımız bu yazımızda detayları öğrenebilirsiniz.

SMA Hastalığı nedir?

Bilimsel adı Spinal Musküler Atrofi olan SMA hastalığı, sürekli ilerleyen ve sonuçları ölümle sonuçlanabilen ciddi bir hastalık olarak görülüyor. Omurilik ve beyin sapında bulunan sinir hücreleri vücudun hareket etmesini sağlayan en önemli kısımlardır. Bu hücrelerin deformasyonu ve ölümü ile vücut hareket mekanizmasını kaybeder ve dolayısıyla SMA hastalığı ortaya çıkar.

SMA hastalığı insidansı 10 binde 1 olarak ölçüldü. Kalıtsal bir hastalık olan SMA taşıyıcılığı sıklığı 50 kişide 1 olarak biliniyor. Kol ve bacak hareketlerinde fonksiyonların aksaması ile güçsüzlük meydana gelebilir ve bir süre sonra solunum etkilenerek ölümle sonuçlanabilir. SMA hastalığının semptomları biliniyor ve erken tespit ediliyorsa hastayı tedavi etmek mümkündür.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalarında görülen ana semptomlar kas güçsüzlüğü ve atrofidir. Çok erken yaşlarda bile görülebilen SMA hastalığı, ilk olarak sinir sisteminin fonksiyonlarının kaybı ve hareket mekanizmasının bozulması ile kendini gösterir. Daha sonra hastalığın başlangıç ​​yaşına ve hastanın hareketliliğine göre 4 farklı tipte incelenir. Hastalığın boyutu, ilerlemesi ve semptomları da bu tiplere göre farklılık gösterir.

SMA Hastalığının Türleri

Görülen 4 farklı SMA hastalığı türü vardır.

1. SMA Tip 1
   SMA Tip 1, dünyada en yaygın ve bilinen hastalık türüdür. Bu tip genellikle hastalığın ilk altı ayında teşhis edilir. Bu hastalık aynı zamanda genellikle iki yaş ve civarında bebeklerde meydana gelen solunum yetmezliği ölümlerinde önemli bir faktördür. Başını dik tutma, desteksiz veya desteksiz oturma, yürüme gibi pek çok aktiviteyi yapamazlar. Diğer bir isim de Werdnig Hoffmann Hastalığıdır.
2. SMA Tip 2
   Genelde 6 ile 12 ay arasında tanı konulan SMA Tip 2’de hastalar, başını dik tutma, destekle oturma gibi öğrenen motor beceriler doğrultusunda performans gösteremiyor ve yürüyemiyor.
3. SMA Type3
   Kugelberg Welander Hastalığı olarak da adlandırılan SMA Tip 3, ilk 18 aydan büyük hastaları içerir. Bu çocuklar genellikle birçok motor aktiviteye sahiptir, ancak ayak ve bacak kaslarında zayıflık vardır. Klinik bulgular yavaş şekillenir ve genellikle nefes alma güçlükleri gelişmez.
4. SMA Tip 4
   SMA Tip 4, 18 yaş ve üzerini kapsar. Klinik bulgular oldukça hafiftir ve çok nadir görülen bir gruptur. Genellikle bu yaş grubunda görülen SMA hastalığı, omuz ve kalça kemeri kısımlarında simetrik ilerleyici güçsüzlük ve atrofi şeklinde kendini gösterir. Aynı zamanda birçok hastada derin tendon refleksleri azalabilir veya kaybedilebilir. Hastalarda ağrı devam ederken, kaslarda da istemsiz kasılmalar meydana gelebilir.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA hastalığının tedavisi ise günümüzde net bir tedaviye sahip değildir. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalar doğrultusunda bazı ilaç tedavileri kullanılmaya başlanmıştır. Bu uygulamalardan sonra bebeklerin normal hareketlerine geri dönmelerinin mümkün olduğu görülmektedir. Ancak her hastalıkta olduğu gibi SMA’nın erken teşhisi çok önemlidir. Genetik bir hastalık olduğu için genetik tanılı çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yapılarak SMA hastalığı riski ölçülebilir.